Perinnöllisyys

Äidiltä pojalle

Hemofilia aiheutuu X-kromosomin geenivauriosta. Miehillä on vain yksi X-kromosomi. Jos se on vaurioitunut, seurauksena on hemofilia. Naisella on kuitenkin kaksi X-kromosomia. Siksi sairaus ei puhkea, vaikka toisessa X-kromosomissa on hemofiliaa aiheuttava geenivirhe. Naisesta tulee kuitenkin kantaja eli hän voi synnyttää hemofiliaa sairastavan pojan.

Puolet hemofiliaa sairastavista pojista on saanut sen kantajana toimivalta äidiltään. Se on aina synnynnäinen. Äidillä on 50 prosentin mahdollisuus toimia kantajana. Tällöin hänellä itsellään ei ole tätä sairautta, mutta se ilmenee hänen pojallaan ja hänen tyttärestään tulee sen kantaja.

Hemofiliaa sairastava isä ja terve äiti eivät voi periyttää sairautta pojalle. Sitä vastoin heidän tyttäristään tulee aina kantajia.

Erittäin harvinaisissa tapauksissa hemofiliaa voi esiintyä myös tytöillä. Useimmissa tapauksissa äiti on tällöin kantaja ja isä hemofiilikko.

Uusi mutaatio terveissä vanhemmissa

Puolet hemofiliatapauksista ilmaantuu ilman tunnettua perinnöllistä taustaa. Tällöin kyseessä on uusi mutaatio. Geenivirhettä ei siis esiinny suvussa vaan se ilmaantuu itsestään ensimmäistä kertaa. Tällöin isä ja äiti ovat täysin terveitä.

Uusi mutaatio tapahtuu joskus äidissä, jolloin lapsi voi periä sairauden häneltä. Joissakin tapauksissa uusi mutaatio tapahtuu suoraan lapsessa.